المسح الوراثى للأطفال المصریین الذین یعانون من أمراض التمثیل الغذائى البروتینى

نوع المستند : Original Article

المؤلفون

1 وحدة الوراثة مستشفى الاطفال، مستشفیات جامعة عین شمس

2 قسم الکیمیاء الحیویة، کلیة العلوم، جامعة عین شمس

المستخلص

أمراض التمثیل الغذائی هی مجموعة من الامراض التی تتمیز عادة بتراکم مواد خطیرة کیمیائیة ینتجها الجسم بشکل طبیعى. هذه الامراض فى العادة أمراض خطیرة وقد تتجاوز خطورتها الى الاصابة بالإعاقة الدائمة أو الوفاة لا قدر الله. معظم هذه الامراض نادر والبعض شائع بصورة کبیرة مثل مرض الفینیل کیتنوریاز لکن الجدیر بالذکر أن بالتشخیص المبکر لأمراض التمثیل الغذائی من الممکن تجنب الکثیر من حالات التأخر الذهنی ویتم تشخیص هذه الأمراض عن طریق جهاز المسح الوراثى. ومن امثلة امراض التمثیل الغذائى البروتینى الفینیل کیتنوریا الذى یحدث نتیجة لزیادة نسبة الفینیل الانین – تیروسینیمیا ینتج من زیادة نسبة التیروسین - مرض البول السکرى المحترق الذى یحدث نتیجة لزیادة نسبة کلا من الفالین والیوسین والایسولیوسین- والکثیر من الامراض الاخرى. شیوعا.
تهدف الدراسة الى إیجاد علاقة بین تأثیر البیئة والموقع الجغرافى على أمراض التمثیل الغذائى البروتینى عند الاطفال وفى هذه الدراسة تمت متابعة الف مریض مصابون باضطرابات الخلل الایضى فی الاحماض الأمینیة فى الفتره من ینایر 2005 الى یونیو 2016 وقد تبین ارتفاع اعداد الإصابة بهذه الامراض بین المصریین وکانت حالات مرض الفینیل کیتونیوریا هى الاکثر عددا (85.1%). وقد شکل انتشار زواج الاقارب نسبه مرتفعة فى هذه الدراسة والذى بدوره یعتبر احد العوامل المؤدیة لزیادة اعداد المرضى باضطرابات التمثیل الغذائی ذات الصفة الوراثیة المتنحیة.

الموضوعات الرئيسية

مجلة العلوم البيئية
المجلد 37، العدد 3
مارس 2017
الصفحة 47-62

ملفات

شارك

إرسال الاستشهاد إلى

الإحصائيات