تمثل اضطرابات دورة اليوريا مجموعة من الإضطرابات الأيضية النادرة الموروثة الناتجة عن نقص جزئي أو نقص کامل لأحد مکونات دورة اليوريا، مما يؤدي إلى تراکم الأمونيا، وکذلک المنتجات النيتروجينية الأخرى، بما في ذلک الجلوتامين والألانين، ويؤدي زيادة مستىوي الأمونيا فى الدم إلى حدوث ارتشاح على المخ وإصابة عصبية. وقد تحدث هذه الاضطرابات عند مرحلة الولادة أو الطفولة أو البلوغ وقد تتراوح من اعتلال دماغي متوسط نسبيًا إلى إعاقة نموعميقة. وربما يؤدى التشخيص المبکر والعلاج إلى منع بعض النتائج السلبية التى تکون أساسا عصبية. وتهدف هذه الدراسة إلى تقييم کفاءة إدارة مرضى اضطرابات دورة اليوريا بما في ذلک النظام الغذائي في عيادة التمثيل الغذائي لحديثى الولادة في وحدة الأبحاث الوراثية بمستشفى طب الأطفال جامعة عين شمس لعدد ثمانية حالات من حالات اختلال دورة اليوريا بعمر ثلاثة شهور. وقد تناولت الدراسة استخدام معايير نمو الطفل للتحقق من کفاءة النظام الغذائى الذى يقدم للأطفال، فقد شملت الدراسة معاييرالنمو مثل الطول بالنسبة للعمر، الوزن بالنسبة للعمر، وکذلک مؤشر کتلة الجسم للعمر وأيضا محيط الرأس بالنسبة للعمر. وقد أظهرت النتائج بين بداية التشخيص والمتابعة بناءً على قياسات الجسم البشري أن نسبة 50٪ يعانون من التقزم 25٪ يعانون من نقص الوزن، 37.5٪ يعانون من انخفاض فى مؤشر کتلة الجسم بالنسبة للعمر. مقارنة بنسب 87.5٪ ، 75٪ و 25٪ لنفس المقايس السابقه علي الترتيب بعد اتباع النظام الغذائى المخصص لحالات إختلال دورة اليوريا. مما يشير إلى أهمية إعادة النظر فى النظام الغذائي لمرضى حالات اختلال دورة اليوريا.
نورالدين, نعمة, علي, صفوت, ذکي, اسامة, & عمر, محمد. (2020). تقييم النظام الغذائى المطبق للمرضى فى حالات اختلال دورة اليوريا. مجلة العلوم البيئية, 49(4), 59-80. doi: 10.21608/jes.2020.163867
MLA
نعمة نورالدين; صفوت علي; اسامة ذکي; محمد عمر. "تقييم النظام الغذائى المطبق للمرضى فى حالات اختلال دورة اليوريا". مجلة العلوم البيئية, 49, 4, 2020, 59-80. doi: 10.21608/jes.2020.163867
HARVARD
نورالدين, نعمة, علي, صفوت, ذکي, اسامة, عمر, محمد. (2020). 'تقييم النظام الغذائى المطبق للمرضى فى حالات اختلال دورة اليوريا', مجلة العلوم البيئية, 49(4), pp. 59-80. doi: 10.21608/jes.2020.163867
VANCOUVER
نورالدين, نعمة, علي, صفوت, ذکي, اسامة, عمر, محمد. تقييم النظام الغذائى المطبق للمرضى فى حالات اختلال دورة اليوريا. مجلة العلوم البيئية, 2020; 49(4): 59-80. doi: 10.21608/jes.2020.163867
)
View on SCiNiTO