تنتج مشکلة خلل التکوين الجنسى عن عدة عوامل باثوفسيولوجية حيث أنها من الممکن أن تظهر بصور اکلينيکية مختلفة فى الاطفال حديثى الولادة أو فى فترة المراهقة أو حتى فى صورة تأخر الانجاب. وتساهم مجموعة من الجينات فى التطور الجنسى الطبيعى, الموجودة على الکروموسوماتوالتى يعتبر وجودها ضرورى لاتمام عملية التکوين الجنسى السليم، کما يعتبر وجود جينات معين فى الجنين الحامل للکروموسومات اکس، واي يساعد على التطور الطبيعى للخصية وذلک تحت تأثير الهرمونات الذکورية ومنع ظهور تأثير الجينات الانثوية الذين يوؤدوا إلى تطور الغدد الجنسية الى مبايض، ويتم تقسيم خلل التکوين الجنسى الى ثلاث مجموعات کبيرة ويتضمنها عدة مسميات أخرى والتى تظهر اکلينيکيا بصور مختلفة. وقد لوحظ من خلال الأبحاث أن التعرض إلى بعض المؤثرات البيئية وهى المرکبات الى تتداخل مع الهرمونات قد تؤدى الى خلل التکوين الجنسىى وخلل فى الغدد الجنسية. وقد أثبتت دراسات أخرى أن تعرض الآباء الى المؤثرات البيئية مثل بعض الکيماويات أو المبيدات أو التدخين قد يؤدى إلى ظهور خلل التکوين الجنسى أو ظهور الاعضاء الجنسية الخارجية المبهمة. خطة البحث: الدراسة تمت لعدد 40 حالة من مرضى خلل التکوين الجنسى 46، اکس واى والذين يعانون من صفات مرضى خلل التکوين الجنسى وتم اختيارهم من عيادة الوراثة الاکلينيکية بالمرکز القومى للبحوث. تم أخذ التاريخ الطبى والمرضى الکامل للحالة والتاريخ المرضى للعائلة کما تضمن ايضا استبيان للام فى فترة الحمل وما تعرضت له الأم من أدوية أو التعرض للمبيدات أو لبعض الکيماويات.کما ايضا اخذ استبيان للاب عن طبيعة العمل وإذا کان يتعرض لبعض المؤثرات البيئية فى صورة کيماويات أو التدخين أو مبيدات. والفحص الاکلينيکى الشامل للمريض والتقييم للشکل الظاهرى للحالات وفحص الموجات الصوتية. کما تم عمل قياس للهرمونات ودراسة الکروموسومات بطريقة التحزيم التقليدى واستخدام مجسات التهجين الفلورسنتى للکشف عن وجود خلل فى بعض الحالات کذلک استخلاص الحمض النووى وقياس ترکيزه کما تم استخدام تقنية الملبا للکشف عن وجود خلل بالجينات. نتايج البحث: تم الکشف عن وجود اختلال جينى فى 15% من الحالات کما انه کانه لا يوجد ترابط بين تعرض آباء وأمهات الحالات لبعض المؤثرات البيئية التى قد تسبب ظهور خلل فى التکوين الجنسى. الاستنتاج والتوصيات: من المهم استخدام التقنيا الجزيئية الوراثية الحديثة مثلل تقنية الملبا بالمعامل للکشف عن وجود خلل جينى فى مرضى خلل التکوين الجنسى وذلک للوصول للتشخيص السليم وللمتابعة وأيضا الفحص العائلى لبعض الحالات. کما يفضل استخدام وسائل أخرى مع الاستبيان للوصول للمخاطر البيئية التى قد يتعرض لها الأب والأم لمثل هذه الحالات.
عبد القادر, شرين عادل, رجب, مصطفى حسن, عوض الله, هالة ابراهيم, کامل, آلاء خليل, & مازن, إيناس محمد. (2019). التقييم البيئى والوراثى لمرضى خلل التکوين الجنسى
)کروموسوم اکس واى 46). مجلة العلوم البيئية, 48(3), 21-37. doi: 10.21608/jes.2019.160148
MLA
شرين عادل عبد القادر; مصطفى حسن رجب; هالة ابراهيم عوض الله; آلاء خليل کامل; إيناس محمد مازن. "التقييم البيئى والوراثى لمرضى خلل التکوين الجنسى
)کروموسوم اکس واى 46)". مجلة العلوم البيئية, 48, 3, 2019, 21-37. doi: 10.21608/jes.2019.160148
HARVARD
عبد القادر, شرين عادل, رجب, مصطفى حسن, عوض الله, هالة ابراهيم, کامل, آلاء خليل, مازن, إيناس محمد. (2019). 'التقييم البيئى والوراثى لمرضى خلل التکوين الجنسى
)کروموسوم اکس واى 46)', مجلة العلوم البيئية, 48(3), pp. 21-37. doi: 10.21608/jes.2019.160148
VANCOUVER
عبد القادر, شرين عادل, رجب, مصطفى حسن, عوض الله, هالة ابراهيم, کامل, آلاء خليل, مازن, إيناس محمد. التقييم البيئى والوراثى لمرضى خلل التکوين الجنسى
)کروموسوم اکس واى 46). مجلة العلوم البيئية, 2019; 48(3): 21-37. doi: 10.21608/jes.2019.160148
)
View on SCiNiTO